21 هين ڪرومومووم يا ڊائونڊ سنڊوم جي ڦهليل، جينووميڪ جي بيمارين جو هڪ عام روپ آهي، جيڪا 800 ٻارڙن مان پيدا ٿيندڙ ٻارن مان لڳ ڀڳ آهي. سائنسدان اهو معلوم ڪيو ته بيماري ڪروموزوم جي غلط تقسيم جي سبب آهي، ڇاڪاڻ ته مريض 21 هينومومووم جي ٻن نسخي جي بدران، ٽي آهن. روزوالو جي ظاهري طور تي پيش ڪرڻ ناممڪن آهي، اها واضع آهي ته 21 ڪرومومووم تي هڪ تلخي جي معنى، ذهني، جسماني ۽ رويي جي بيماري کان سواء ٻيو ڪجهه ناهي جيڪو بيمار ٻار جي عام ترقي ۽ وجود سان مداخلت ڪري ٿو.
مٿين سلسلي جي سلسلي ۾، اهو اڳوڻو تشخيص جي اهميت کي ختم ڪرڻ ڏکيو آهي، خصوصيت جي اشارن پاران ٽرسيمي 21 جي خطر جو اندازو ڪرڻ ۾ utero کي.
پهرين ٽرسٽ اسڪريننگ
غير انوجوي طريقن کي رد ڪري ٿو ۽ الٽراسائونڊ جي بيماري ۽ ماء جي رت جي هڪ بايوڪميڪ تجزيي تي مشتمل آهي. پهرين ابتدائي نموني جي اسڪريننگ لاء 12-13 هفتو آهي.
الٽراسائونڊ جي تشخيص جي دوران، ماهرن کي ڪالر زون جي سائيز تي ڌيان ڏئي ٿو، جيڪو غير معمولي جي موجودگي جو هڪ خاص نشانو آهي. ڇهن، حملن جو ڪهڙو هفتي ۽ صحيح طور تي ان جي نموني تي ٻڌل آهي، ٽسسيامي جي نشاني 21 کان 5 مليون کان وڌيڪ ڪلڊر خلٽ جي توسيع ٿي سگهي ٿي.
موڙ ۾، عورت جي رت کي ٻه هارمونون جي لاء تحقيق ڪئي وئي آهي: مفت بي-ايڇ سي ۽ RARR-A. اڀياس جي اشارن جي ماپ جي يونٽ لاء، ايم ايم ايم. جيتري قدر حاصل ڪيل عام اقدار سان مقابلو ڪيا ويا آهن: تڪليف 21 جو آزاد B-hCG جي وڌائي سطح مان 2 مي ايم ايم کان وڌيڪ ظاهر ڪري ٿي، ۽ PAPP-A جي تسلسل 0.5MM کان گھٽ آهي.
بهرحال، پهريون پرينل اسڪريننگ جي نتيجن جي بنياد تي، لازمي نتيجن کي ڇڪڻ ناممڪن آهي، ڇاڪاڻتہ اهو صرف هڪ امڪاني اشارو آهي، جيڪو هميشه هارمونون جي سطح تي اثر انداز نه ٿيندو. ان کي کڻڻ ممڪن آهي: غلط طور تي طلاق جو مخصوص اصطلاح، ماء جو وزن، وظيفي جي متحرڪ، سگريٽ ڪندڙ.
ٻيو پرائمري جي اسڪريننگ
15-20 هفتي جي وچ ۾ وقار ۾، جينووميڪ پيٽولوجي جي تشخيص لاء هڪ ٻيو ڪوشش ڪئي وئي آهي. هن دور ۾ وڌيڪ معلوماتياتي سمجهي ويندي آهي، ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي ڀڃڪڙي کي الٽراسائونڊ دوران ڏٺو وڃي ٿو. مثال طور، 21 گرومومومس تي ٽائيمائيم سان گڏ جنين ۾ هڪ سادي نموني کان مختلف آهن: هومس ۽ فرور جي ڊيگهه، نڪ جي پل جي شڪل، رينل پياروس جي شڪل، ۽ ڪڏهن ڪڏهن دل جي بصري نقاش، دماغي جراثيم جي پيٽي يا دماغ جي ويسولر واريون جي سسٽم.
اي پي ايم ايڇ سطح لاء بيماري عورت جو خون جانچيو ويندو آهي، جن ۾ جنين جي موروثي جي بيماري جو روشن روشني آهي. جيڪڏهن، سيڪنڊ اسڪريننگ جي نتيجي ۾، اي ايف ايم کي معمول هيٺ لڌو ويو، پوء اهو 21 ڪرومومومس تي ٽريسيمي جي موجودگي کي ظاهر ڪري سگهيو.
نتيجن حاصل ڪئي وئي پهرين مطالعي جي نتيجن سان مقابلو ڪيو ويو آهي، جيڪڏهن خطر ڪافي گهڻا آهن، حمل جي عورت کي امتحان جي ٻين طريقن جو ڪاروبار ڪيو ويندو آهي.
کروموسومل غيرمممنيات کي طئي ڪرڻ لاء ناپسنديده طريقا
وڌيڪ درست، پر جينومڪ ڊيڪٽر کي طئي ڪرڻ لاء وڌيڪ خطرناڪ طريقا آهن:
- ايمانداريء جو مطلب آهي ته پيٽ جي ڀت جي پيٽ سان ٿلهي انجڻ ۽ امونٽيٽ سيال جي باهه سان ڀريل آهي، جيڪا مستقبل ۾ تحقيق ڪئي وئي آهي؛
- چيز باڪسپس هڪ انتهائي معلوماتي طريقي وارو آهي. هڪ قاعدي طور تي، ھلائي ۽ پلاسٽنٽ جي سيلز جي نموني 11-12 هفتن تي نموني ڪئي وئي آهي، جنهن جي پيٽ جي ڦيري سان، يا ٿڪڻ ذريعي ڪيٿري کي استعمال ڪندي.
- نڀاڳو ڪاريڊ خون نموني، حمل جي 18 هين کان پهريان اڳ ۾ نه ڪيو ويو آهي.
ناجائز طريقن، اگر اهي جينووميڪ انوالي جي موجودگي کي وڌيڪ صحيح انداز جي اجازت ڏين ٿا، پر ساڳئي وقت حمل جي منفي طور تي ختم ٿيڻ جو خطرو آهي.