فبريري بيماري هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا پاڻ کي علامن جي مختلف قسمن سان ظاهر ڪري ٿو. بعد ۾ شدت جي بيماري جي مريض، هن جي مصيبت، زندگي جي زندگي ۽ ڪجهه ٻين سببن تي مشتمل آهي.
فياض جي بيماري - ڇا اهو آهي؟
ليوسومالل جمع ٿيندڙ بيماريون عام طور تي نادر وراثت جي وڏي هڪ وڏي گروپ آهن، جيڪي ليوسومس جي ڪم جي خلاف ورزي جي سبب آهن. بس هن درجي ۾ فبريري جي بيماري آهي. اهو α-galactosidase جي سرگرمي ۾ گهٽتائي سان لاڳاپيل آهي، ليوساسووم انزايم، جو glycosphingolipids جي صافي لاء ذميوار آهي. انهي جي نتيجي ۾، ڀٽن ۾ سيلن ۾ اضافو ڪيو ويو آهي ۽ ان جي عام ڪم سان مداخلت. هڪ قاعدي جي طور تي، خون جي رستن جي اذيتيليل يا نرمي عضلات جا خسرو، دڪانن، دل، مرڪزي اعصاب سسٽم، ڪنڊايا.
فريب جي بيماري قسم جي وراثت آهي
هي بيماري جانياتي انداز سان اي-ڳنڍيل ورثي واري وراثت سان سمجهي ويندي آهي. اهو آهي، فبريري جي بيماري صرف X-chromosomes تي منتقل ٿي وئي آهي. عورتون ٻه آهن، تنهنڪري ان پٽ ۽ ڌيء ٻنهي جو هٿيار ورثو ٿي سگهي ٿو. هن صورت ۾ هڪ جينياتي انحراف سان ٻار جي احتساب 50٪ آهي. انسانن ۾، صرف هڪ X ڪرومومووم آهي، ۽ جيڪڏهن اهو ميوٽيفڪيشن آهي، انسنسن فبري جي بيماري پنهنجي ڌيئرن ۾ 100٪ جي امڪان سان تشخيص ڪيو ويندو.
فياض جي بيماري جو سبب
اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، تنهن ڪري ان جي ظاهر جي بنيادي سبب GLA-genes ۾ متفاوت تبديليون آهن- اينجائم جي انڪوڊنگ لاء ذميوار آهن. ڪيترن ئي طبي مطالعي جي انگن اکرن ۽ نتيجن جي مطابق، 95 فيصد ڪيسن ۾ ليوسومالل فبريري جي بيماري واري بيماري آهي، پر اهڙا ڪي استحصال آهن. 5٪ مريضن جو "گريرو ٺهڻ" جي شروعاتي مرحلن ۾ هڪ تشخيص "ڪيو" آهي. اهو بي ترتيب ميوٽيشنز جي سبب هئي.
فريڊ بيماري - علامات
مختلف تنظيمن ۾ بيماري جا نشان پاڻ کي پنهنجي ئي انداز ۾ ظاهر ڪن ٿا:
- ماڻهون. سنڌ جي مضبوط قابليت، اينڊرسن، فبري جي بيماري جي نمائندن ۾، ننڍپڻ کان پاڻ کي ظاهر ٿيڻ لڳندي آهي. پهريون نشاني: درد ۽ جلدي ۾ انتهاپسندي. ڪجهه مريضن کي ريمن جي ريشاني جي ظاهر جي شڪايت، جنهن جي اڪثر صورتن ۾ هن علائقي کي نيويل کان گوڏن تي پکڙيل آهي. جيئن ته بيماري دير سان ترقي ڪندي، سنگين علامات، پيٽ جي بيماري، ڪنن ۾ ڳاڙھو ، अक्सर आंत आंदोलन، ब्याक र संयुक्त दुखाइलाई आग्रह गर्दछ - केवल 35 देखि 40 वर्षसम्म सावधानीत्मक हुनुहोस्.
- عورتن جو. عورت جي جسم ۾، بيماري ڪلينڪليڪل ظاهرين جي وڏي حد تائين ڏيکاري ٿي. ڪجھ مريض پنهنجن مسئلن کان بي خبر رهيا آهن، ٻيا ڪنوريل ڊيسٽروفي، ٿڪائي، مزي جي بيماري، آديڊيسس، گيس رگ جي بيماري، گرددي بيماري، اکين جي نقصان، نيورولوجيکي بيمارين کان متاثر آهن.
- ٻار. جيتوڻيڪ اڪثر صورتن ۾ هڪ بيماري پهرين علامتون ظاهر ٿينديون آهن، ٻارن ۾ فبريري جي بيماري اڪثر ڪري نه ٿي رهي آهي ۽ هڪ باشعور عمر کي ترقي ڪري ٿو. مذڪوره علامات درد ۽ اينگلوٽڪاتما آهن، جيڪي اڪثر اڪثر ڪنن جي پويان آهن ۽ ماهرن طرفان نظر انداز ڪندا آهن. ننڍن مريضن ۾ بيماري جو مظاهرو: الٽي سان ڦيري، جلدي، سر درد، بخار.
فياض بيماري - تشخيص
صرف تشخيص لاء مريض جي شڪايتون صرف ماهرن لاء ڪافي نه آهن. فريب جي بيماري کي طئي ڪرڻ لاء، تجربن کي وٺڻ گهرجي. α-galactosidase جي سرگرمي، پلازما، ليکوڪوائيس، پيشاب، آنسو ڀريل ۾ ڏسي سگھجي ٿو. لازمی تشخیص لازمی طور پر ہیجاتیاتی Hemorrhagic telangaectasia میں لے جانے کی ضرورت ہے.
فريبي بيماري - علاج
2000 جي شروعات کان وٺي، فبريري جي بيماري خلاف جنگ ۾ بيمارين کي علاج طور تي علاج ڪري رهيا هيا. سڀ کان وڌيڪ مشهور ادارن ريپلگال ۽ فوابرايميم آهن. ٻئي دوائن کي سرفراز طور تي انتظام ڪيو ويو آهي. منشيات جو اثر تقريبن ساڳيو آهي - اهي درد گھٽائي، گردن کي استحڪام ۽ رينل يا سستي دائمي بيماري جي ترقي کي روڪڻ.
فليٽري جي سنڊوم کي پڻ علامتي علاج سان دٻايو وڃي ٿو. اڪيليڪن جو درد درد کان بچائڻ ۾ مدد:
- Diphenine؛
- گبپينٽ؛
- ڪاربازازپائن؛
- Pregabalin.
جيڪڏهن مريضن ۾ همت جا مسئلا وڌندا آهن، اهي ACE انفراسٹرڪز ۽ اينگيوسنسين II II ريپليٽر بلاڪ مقرر ڪيا ويا آهن:
- Enap؛
- رامپيل؛
- لاسارٽن؛
- Lysinopril؛
- Valsartan؛
- پرسٽريم؛
- ارسارتاران.
فياض جي بيماري - ڪلينٽيئل سفارشون
هن سنڊوم سان وڙهڻ هڪ ڏکيو ۽ وقت جي خريداري وارو عمل آهي. علاج جا مثبت نتيجا ڪيترن ئي هفتن لاء ڪجهه مريضن جو انتظار ڪري رهيا آهن، پر مٿين بيان ڪيل فريب جي بيماري، علامتن ۽ علاج جو روڪيو وڃي ٿو. ٻار جي پيدائش واري جين سان گڏ ڄمڻ کان بچڻ لاء، ماهرين مشغول تشخيص جي تشخيص ڪرڻ جي صلاح ڪن ٿا، جيڪي امونٽڪ جي خاني ۾ α-galactosidase جي سرگرمي ۾ پڙهي رهيا آهن.