مارفورن جي سنڊوم هڪ بلڪل نادر جانياتي بيماري آهي. انگن اکرن موجب، هن بيماري 5،000 کان 1 فرد کان ٿيندي آهي. اڪثر صورتن ۾، مرض موروثي آهي. ڪيسن مان 75 سيڪڙو، والدين پنهنجي ٻارن کي ميثاق جيني منتقل ڪري ٿو.
مرفان جي سنڊوم جي سببن سبب فبليلين جي تجزيه جي ذميواري جين جي ميثاق ۾ آهي. اها ڳالهه آهي جسم جي جسم جو هڪ اهم پروٽين آهي، جامد رابطي واري ٽائيچ جي معاهدي ۽ لچڪ جي ذميوار آهي.
خاص طور تي مرفن جي سنڊوم جي ترتيب سان نفسياتي، اعصاب سسٽم ۽ ميوولوسڪيليال سسٽم ۾ تبديلي تبديل ٿي وئي آهي. اصلي عيب ڪاليج جي خرابين ۾ آهي ۽ رابطي واري ٽائيس جي لوچڪ فيئر کي متاثر ڪن ٿا.
مرض جي نشاني ۽ علامات
مارفورن جي سنڊوم، انهن جون نشانيون جيڪي مختلف طريقن سان ظاهر ڪيون ويون آهن، جيڪي ڪنهن شخص جي عمر ۽ عمر جي لحاظ سان ترقي ڪري رهيا آهن. جيئن مريض جي کنڊ لاء، هيٺين مضمونن تي مشتمل آهي:
- وڌاء؛
- لچڪدار ۽ پتلي کنڊ؛
- هٿن وانگر ميرانان جي سنڊوم سان، اهڙيون آڱريون حد تائين آڱريون آهن؛
- هڪ تنگ وڏڙو منهن؛
- اڪثر اڻڄاتل ڏند؛
- اڻڄاڻ يا انڪوڪس سيرم؛
- ماهر
- لوڻ جو پير
ڪيترا مريض هن مرض سان مبتلا، موتي موٽ يا گلووڪاما کان متاثر آهن. جامد رابطي ۾ ٽٻڪن جي ڪري، ماڻهو اڪثر وقت ۾ سنجيدگي جي نفسياتي بيماري کان متاثر آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهو اوچتو موت جو شڪار ٿيو. جڏهن مارfan سنڊ جي تشخيص ڪئي ويندي آهي ته مريض جو دل شور ناهي. اتي معدي ۽ سانس جي گھٽتائي آهي.
ماڻهن سان مارفرن جي سنڊوم سان گڏ پيرن ۾ ڪمزور يا بي عقل آهي. اهي اڪثر ڪري ڳنڀير يا ويرلين هرنيا، خواب ۾ سانس سان گڏ ڪجهه مسئلا آهن. ڦڦڙن جي سرطان جي خطري کي نموني سان وڌائي ٿو.
علامتي مارففن، جنهن جي علامات ڪافي قسمن جا آهن، مريض جي زندگي جي 40_45 سالن جي عمر جي حد تائين محدود هونديون آهن.
هن بيماري جي درجه بندي
طبي عملي ۾، اها مرضي آهي ته مارفfan جي سنڊوم جا ڪيترائي قسم جدا ڪرڻ:
- اظهار؛
- ختم ٿي وئي.
شدت جي شدت سخت يا سست ٿي سگهي ٿو.
بيماريء جي روش جي حيثيت سان، اهو مستحڪم يا ترقي پسند ٿي سگهي ٿو.
تشخيص جا قد
شروعات ۾، مارfan سنڊوموم جي تشخيص مريض جي پيڊرن جي تجزيي تي مبني آهي. هڪ شخص جي نيوروپائيلوولوجيڪل ۽ فزيري رياست پڻ اڀياس ڪئي آهي. جسم جي انفرادي حصن جي هم آهنگ ۽ تناسب جي تحقيقات ڪئي وئي آهي.
ضابطي جي طور تي، تشخيص لاء گهٽ مريض جي پنجن علامات مان هڪ ضروري هجڻ ضروري آهي:
- آرڪٽنيٽو؛
- اکين جي لين کي لڪايو؛
- ڪيفوسڪوليس؛
- ڦيرو
- بغاوت جي عدم تڪراري.
اڃا تائين اتي گهٽ ۾ گهٽ ٻه ٻه نشان هجڻ گهرجن.
- mitral valve prolapse ؛
- ميٽيو
- وڌاء؛
- pneumothorax؛
- ڦاٽ پير؛
- جوڑوں جو صفر
- اسٽيريا
گهڻو ڪري، هن سنڊوموم جي تشخيص پيچيدگي سبب ناهي. جڏهن ته، 10٪ ڪيسن ۾ تحقيق جي اضافي X-ray-functional طريقن جو تجويز ڪيل آهي. مارفارف سنڊوموم، جنهن جو تشخيص بلڪل صحيح آهي، ڪڏهن ڪڏهن ساڳي بيماري سان پريشان ٿي سگهي ٿو - Lois-Datz syndrome. بيمارين جي علاج جو طريقو مختلف آهن، تنهنڪري اهو انتهائي اهم آهي ته هڪ ٻئي سان هڪ ٻئي سان گڏ هڪ سنسڪرت نٿا ڪن.
علاج جا اختيار
صحيح تشخيص لاء، مريض کي ڪجهه ماهرن جو دورو ڪرڻو پوندو.
- ارضياتي ماهر
- ارٿوڊسٽسٽ
- جينياتي؛
- اکين جو ماھر
مارفٽن جي سنڊوميم ڪنهن خاص علاج جو جواب نٿو ڏي. اهو حقيقت اهو آهي ته سائنسدان ۽ اڃا تائين ميوٽيٽ جينر کي ڪئين ڦيرائڻ نه سکيو آهي. بهرحال، علاج سان ڪيتريون ئي مختلف تبديليون آهن جيڪي پيشي واري ڪارڪردگي کي روڪڻ ۽ انهن جي خاص ڪارڪردگي کي بهتر بڻائڻ جو مقصد بڻجن ٿيون.
اهو ضروري آهي ته صحيح متوازن غذا جي پيروي ڪرڻ لاء، ويٽامين وٺو ۽ عام طور تي صحتمند زندگي گذارڻ کي. مارفان جي ڪنڊوم، جن جو علاج غير معمولي آهي، مريض کي جسماني هواياتي مشق جي پيچيده انجام ڏيڻ جي ضرورت آهي. بهرحال، لوڊ نرم ۽ معتدل ٿي وڃي.