ورثي واري بيماري

ورثي واري بيمارين بيمارين، جن جي ظاهري ۽ ترقي جي پيچيدگي جي خرابين سان جڙيل آهي، جاندار جي موروثياتي اپريزيشنز گيمنز (پرزيزيو سيلز) ذريعي منتقل ٿيل آهي. اسٽوريج جي عملن ۾ رکاوٽ، وڪرو ۽ جينياتي ڄاڻ جي منتقلي ۾ رڪاوٽ جي سبب آهي.

موروثي بيمارين جا سبب

هن گروپ جي بيماريء تي دل جيني ڄاڻ جي ميوٽيشنز کي ڪوڙ ڪري ٿو. اهي ڄمڻ کان پوء فوري طور تي ٻار ۾ ڳولهي سگهن ٿا، پر ڊگهي وقت ۾ بالغ ٿيڻ واري شخص ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿا.

موروثي بيمارين جي ظاهر فقط ٽن سببن سان جڙيل آهي:

  1. Chromosome بيماري هي هڪ اضافي ڪروموزوم جو اضافو آهي يا 46 مان هڪ جي نقصان آهي.
  2. ڪروموزومس جي جوڙجڪ ۾ تبديليون. مريضن جي والدين جي جنسي خاني ۾ تبديلي سبب آهي.
  3. جيني ميوٽيشنز. بيمارين جي سبب انفرادي جين جي ميثاق سبب، ۽ جين جي پيچيده جي ڀڃڪڙي سبب.

جيني ميوٽيشنز وراثت جي وصفن ڏانهن منسوب ڪيا ويا آهن، پر انهن جي پڌرنامي تي منحصر ماحول جي اثر تي منحصر آهي. اهو ئي سبب آهي ته اهڙي قسم جي وارثي بيماري جي سببن جي ڪري، ميوٽيشنز يا هائپر ٽائونشن جي صورت ۾ ميوٽيشنز سان گڏوگڏ، غذا جي تذڪرن، ڊگهي اعصاب تنقيد، ٿلهي ۽ ذهني سورن جو تعلق آهي.

موروثي جا بيماريون

اهڙين بيماريون طبقن جي انهن واقعن جي سببن سان ويجهي سان لاڳاپيل آهي. موروثي جي بيماري جون قسمون آهن:

موروثي جي بيماري کي طئي ڪرڻ جو طريقو

قابليت جي علاج لاء، اهو ڄاڻڻ ڪافي ناهي ته ڪهڙي قسم جي موروثي انسانن جي بيماري آهي، انهن کي ان وقت يا ان جي واقعيت جي احتساب جي سڃاڻپ ڪرڻ ضروري آهي. ائين ڪرڻ لاء، سائنسدان ڪيترن ئي طريقن سان استعمال ڪندا آهن:

  1. جينيزوالا هڪ شخص جي جينيلوزي جي مطالعي جي مدد سان، اهو ممڪن آهي ته هو عضوي ۽ عام ٻنهي جي وراثت جي صفائي جي خصوصيت کي سڃاڻڻ.
  2. ٽوڙ موروثي جي بيماري جي اهڙي تشخيص هڪ جيتري مطالبي ۽ جڙي جي اختلافات جو ماحول ۽ وراثت جي مختلف اثرات جي جينياتي بيماري تي ظاهر ڪرڻ لاء آهي.
  3. Cytogenetic. مريض ۽ صحت مند ماڻهن ۾ ڪروموزوم جي جوڙجڪ جي تحقيقات.
  4. بايوميمي طريقو. انساني مي ميابابولزم جي خاصيت جي نظرثاني.

ان کان سواء، حمل جي دوران تقريبن سڀني عورتن کي الٽراسائونڊ اڏي ڇڏيو. اها گرين جي بنياد تي پهرين ٽائسٽيرسٽ کان وٺي سنجيدگي جي خرابگي کي ڳولڻ جي اجازت ڏئي ٿي ۽ اهو شڪ ٿيو ته ٻار جي اعصاب سسٽم يا ڪرومومومل بيمارين جي ڪجهه ورثي بيماري آهي.

موروثي جي بيماري واريون بيماريون

اڃا به وڌيڪ، جيتوڻيڪ سائنسدان نه پوهي ٿي ته جانياتي بيماري جي علاج جو امکانات. پر مطالعيت جو مطالعو هن کي ڪجهه قسم جي بيمارين کي علاج ڪرڻ جو طريقو ڳولڻ جي اجازت ڏني وئي آهي. مثال طور، دل جي خرابين کي اڄڪلهه سرڪل پاران ڪاميابي سان ٿي سگهي ٿو.

بدقسمتي سان، جيناتي جزياتي انداز ۾ مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيو آهي. تنهن ڪري، جديد دوا ۾، موروثي بيمارين کي روڪڻ لاء وڏي اهميت ڏني وئي آهي.

اهڙين بيماري جي واقعن کي روڪڻ لاء طريقا شامل آهي ته ٻار جي پالڻ جي رٿابندي ۽ فزيڪل رياض جي وڏي خطر جي خطرن جي سلسلي ۾ ٻار جي بچاء جي خاتمي، جنن جي بيماري جي وڏي احتمال سان حمل جي خاتمي، ۽ نفسياتي جينيات جي ظاهر ٿيڻ.