Chromosomal بيماري هڪ موروثتي فطرت جي مرض آهن، جيڪي ڪروموزوم جي جوڙجڪ يا تعداد ۾ تبديلي جي سبب آهن. بيماريون هن گروپ جي انهن گروهن ۾ پڻ شامل آهن جيڪي جينواتياتي ميوٽيشنز جي سبب آهن. والدين جي جنسي خاني ۾ ٿيندڙ تبديلين جي ڪري اهڙا رستاون آهن.
کروموسومل مرضوں کا تصور
هي هڪ وڏو گروه آهي جن جي ڄمار جي مرض آهي، جيڪو انسان جي موروثي جي حيوانات جي فهرست ۾ اهم جڳهن تي رکندو آهي. سييولوجيلوئيشن جي شروعاتي مواد کان مطالعي ڏيکاري ٿو ته انساني ڪروموسومل بيمارين پاڻ کي ظاهر ڪري سگهن ٿا پاڻ ۾ گرينس. اهو آهي، بيماري ڀاڻڻ جي عمل ۾ يا زيوٽس جي ڀوت جي شروعاتي مرحلن ۾ ترقي ڪري ٿو.
ڪروموزوم بيمارين جا قسم
ماهرن سڀني حالتن کي ٽن وڏن نسلن ۾ ورهائڻ لاء عادي آهن. ڪروموزومل مرضن جي درجي جي خلاف ورزي تي مشتمل آهي:
- ploidy؛
- ڪروموزس جو تعداد؛
- ڪروموزوم جي جوڙجڪ.
سڀ کان وڌيڪ عام انوائليزيشنز جو پولوڊ ٽنڊو پللڊ ۽ ٽيليپيپيڊيم جي خلاف ورزي جي سبب آهي. اهڙيون تبديليون، هڪ حڪمراني طور تي، ڳنڊن جي نتيجي ۾ صرف حاصل ڪيل مواد ۾ مقرر ٿيل آهن. ساڳئي خرابين سان ٻارن جي ڄمڻ جي اڪيلائيء واري ڄاڻن کي سڃاتل سڃاتل آهن، ۽ اهي هميشه عام زندگي جي سرگرمي سان مداخلت ڪن ٿا. ٽنڊوپيڊيو هلولوڊ اسپرمتوزووا سان گڏ ڊيولوڊ آلوز جي ڀاڻڻ جو نتيجو آهي. ڪڏهن ڪڏهن انوالي ٻن اسپرمتورووا سان گڏ هڪ اوون جي ڀاڻ جي نتيجي ۾ آهي.
Chromosome نمبر خرابي
اڪثر صورتن ۾، ڪروموسومل بيمارين جو نتيجو، ڪروموسوم جي تعداد جي خلاف ورزي جي نتيجي ۾، سمورو مووموسامي يا ٽريسوامي ظاهر ڪري ٿو. آخر ۾، سڀني ٽن نائيلوپوتوتن جي تعميرات هومولوز آهن. ڪروموزومس جي تعداد جو پهريون انتساب، سيٽ ۾ موجود ٻه مان معمول رهي ٿو. سموري سموزيات صرف ڪرومومووم ايڪس تي آهي، ڇو ته ٻين سيٽن سان گڏ گريري تمام اوائلي مريضن جي ترقي واري ابتدائي مرحلن تي پڻ.
ڪروموزوم ساخت جي جوڙجڪ
ڪروموزوم ساخت جي خرابي جي بيماري جي پس منظر جي خلاف ترقياتي حالتن جي نمائندگي ڪيو ويو آهي، جزوي مونو يا ٽرسيمي سان سنڊوميمس جي وڏي گروپ جي ذريعي. اهي اٿن ٿيون جڏهن والدين جي خانداني سيلن ۾ جوڙجڪ تبديلين جا هوندا آهن. اهڙا مسئلا رد عمل جي عمل تي اثر انداز ٿين ٿا. انهي جي ڪري، ميڊيڪوٽ ۾، نيولوپروتين ساختن جي ٽڪرا جو هڪ نقصان يا ٿلهي اضافو آهي. جزوي ڪروموملل غير معمولي شيون ڪنهن به ڪرومومومس ۾ ڏسڻ ۾ اچن ٿيون.
ڪروموزوم بيمارين جا سبب آهن
ھن مسئلي تي ڊگھي وقت لاء سائنسدان. جيئن ته ٻاهر نڪتو، بيماريء جي ڪروموسومل ميوٽيشنز سبب بنجي. انهن جي جوڙجڪ ۽ نائيليپروتين جي جوڙجڪ جي افعال ۾ انهن جي ويڙهاڪن کي ڏسجي ٿو. صرف ڪروموزوم بيمارين جي سببن نه ڄاڻ، پر اهي عنصر جيڪي ظاهر ٿيندڙ مفاصليت جي صلاحيت رکن آهن. ويل آھي
- انوڻي جون خاصيتون شامل آهن؛
- جيوت جو جيوتائپ؛
- انوزي جو قسم؛
- غائب يا اضافي جنياتي مواد جي ماپ (ساخت جي خرابي سان خرابي سان)؛
- ارتقاء جي سيلول موزيم جي درجي (صرف انهن سيلن جو جيڪو جوڙجڪ يا فنڪشن ۾ ورهايل آهي) انهن ۾ رکيل آهي.
Chromosomal بيمارين جي فهرست
هر سال، اها نون نالن سان تازه ڪاري ٿي وئي آهي. اهو ڏسجي ٿو ته ڪروموزوم بيمارين ڪهڙا آهن، جيڪي اڄ تائين مشهور آهن:
- هيٺيون ڪنڊول. اهو تجزيه جي ڪري پيدا ڪري ٿو. اهو ئي آهي، ڇاڪاڻ ته سيلز ۾ 21 ڪوموموموم جون ٽي نقل آهن، ٻن جي بدران. ضابطي جي طور تي، "زبردست" ڍانچي ماء جي نوان زيورن کي منتقل ڪيو ويو آهي.
- ڪيڪلرٽر جي سنڊوم. هي ڪروموز جي بيماري جنم ۾ فوري طور تي ظاهر نه ٿيو آهي پر صرف بلوغت کان پوء. هن انحرافي جي نتيجي ۾، مرد هڪ کان ٽي ٽي ڪروموزوم کان حاصل ڪري رهيا آهن ۽ ٻار کي موقع ڏيڻ جو موقعو وڃائي ٿو.
- ميپيو مپيپيا هڪ جينياتي انحراف آهي، ڇاڪاڻ ته اها تصوير ٺاهي وئي آهي جتي اهو هجڻ گهرجي - نظر جي رني تي - پر ان جي سامهون. هن مسئلي جو بنيادي سبب لمبئي ۾ ڊگهو آهي.
- رنگ انڌا رنگين رنگن ۾ هڪ يا ڪيترن ئي رنگن ۾ هڪٻئي کي فرق نه ٿو ڪري سگھجي. سبب - "عيب" ڪرومومووم ايڪس ۾، ماء کان ملي ٿي. مضبوط مشڪل ۾، اهو انحراف گهڻو ڪري ٿو، ڇاڪاڻ ته انسانن جي لاء، بنيادي طور تي، هڪ ننڍڙي ذخيري صرف هڪ ئي آهي، ۽ "عيب کي درست ڪرڻ".
- هيموليا خون جي ٺاهه جي خلاف ورزي جي ذريعي Chromosomal بيماري کي ظاهر ڪري سگهجي ٿو.
- مگن. هي بيماري سر جي سخت درد سان ظاهر ٿئي ٿو، پڻ وراثت آهي.
- سيسٽيڪ فبروس. هن بيمارين لاء ٻاهرين ڀروسي جي غلبي جي خلاف هڪ خلاف آهي. هن تشخيص سان ماڻهن کي گهڻائي پسندي، مچ جي گهڻ ڌار ڌار، جسم ۾ جمع ڪرڻ ۽ ڦڦڙن جي صحيح عمل سان مداخلت ڪرڻ کان متاثر ٿي.
کروموسومل بيمارين جي تشخيص لاء طريقا
جئيناتي مشوري، ضابطي جي طور تي، اهڙي طريقن جي مدد ڪري ٿو:
- جينيزوالا اهو مريض جي پيروي تي ڊيٽا جي جمع ۽ تجزيو آهي. اهو طريقو اهو ممڪن بنائي ٿو ته اها بيماري وراثت آهي ۽ جيڪڏهن ائين ئي آهي ته وراثت جي قسم جو اندازو لڳايو وڃي.
- انتھال تشخيص. جنين جي موروثي نقصانن جي سڃاڻپ ڪري ٿي، جيڪا حمل جي 14-16 هفتي جي پيٽ ۾ ٿيندي آهي. جيڪڏهن امونٽيٽ سيال ۾ غيرمممومتيون آٽوزس ذريعي ڳولهايا ويا آهن، ته ڳنڊ کي وڌايو وڃي ٿو.
- Cytogenetic. سنسڪرت ۽ غير معموليات کي سڃاڻڻ لاء استعمال ٿيل.
- بايومياتي بيماري کي بيان ڪري ٿو ۽ ميوٽيشنز جي جين جي نشاندهي ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي.
ڪروموزوم بيمارين جو علاج
تھراپي بيماري کان نجات حاصل ڪرڻ ۾ هميشه مدد نھ ڪندو آھي، پر اھو ان کي سست ڪري سگھي ٿو. جنين جو Chromosomal غير معمولي طريقن جهڙو طريقن سان علاج ڪيو ويندو آهي:
- ڊائيٽوتراپي. غذا مان ڪجھ مادو مان اضافي يا اضافي شامل ڪري ٿو.
- دوا جي علاج اهو انزمي جي جوڙجڪ جي ميلاپ تي اثر انداز ڪرڻ لاء استعمال ٿيندو آهي.
- جراحي علاج مدد سان گڏ اصلي دل جي خرابين ، مختلف هڏن جي خرابين ۽ اختيارن سان مدد ڪن ٿا.
- علاج جو علاج. ان جو مطلب انهن ماديات جي معاوضي ۾ آهي جيڪو جسم ۾ آزاديء سان ٺهڪندڙ نه آهي.
ڪروموملل بيماريون
اڪثر ڪري، انساني ڪرومومالل غير معمولي مواد پهرين ٽيمسٽٽر ۾ ٺاهيل حملن جي نتيجي ۾ حاصل ڪئي وئي آهي. آبادي جي خلاف ورزي جي مجموعي تعصب اصل ۾ ايترو وڏو ناهي ۽ اٽڪل 1٪ آهي. ٻار جي جينياتي غير معمولي شيون سان پڻ صحت مند والدين ۾ جنم وٺن ٿيون. نون زيور ڇوڪرين ۽ ڇوڪرن وانگر، طبي عملي طور ڏيکاري ٿو، ساڳئي تعدد سان ڪروموسومل بيمارين کان متاثر ٿيندا آهن.