گھڻن انسائيڪلوپيڊيا جي ترقي دوران اڪثر جينياتي غير معمولي تشخيص يا ان جي پيدائش کان پوء فوري طور تي. سنڊ ڪانڊيلٽر ۽ فيرر البرائٽ پاران بيان ڪيل پهريون، هڪ استثنا آهي. هي بيماري گهڻو ڪري ڏهاڪن تائين تقريبن ناگزير طور تي ٿيندي آهي.
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم - ڇا اهو آهي؟
ٻار جو جنسي جنسي ڪروموزومس جي ميلاپ پاران طئي ڪيو وڃي ٿو. مافيا ۾ اهي رڳو هڪ ئي قسم جا آهن - X، خاتون. Spermatozoa ٻئي ساڳيا ڪروموزوم کڻي سگھي ٿو ۽ مردن - اي. جيڪڏهن هيما گامني اي سان ڀريل آهي، اسان هڪ سيڪس جو X، ۽ هڪ ڄڻي پيدا ٿئي ٿي. جڏهن سپرمرموسون مرد مرد سان گڏ تيز ترين ٿي وڃي ٿي، اي سي سي ٺهيل آهي ۽ خاندان کي نيڪال جي اميد آهي.
ڪجهه حالتن ۾، ايڪس يا يو ڪرومومووم نقل ڪيو ويو آهي (3 ڀيرا تائين) ۽ ان جي نقل سان جنسي سانج سان ڳنڍيل آهي. هن ميلاپ جو سڀ کان وڏو عام قسم آهي XXY - ڪيڪل فيلٽر سنڊروپ، اهڙي قسم جي هڪ جيتري قسمن ۾ ٻين نسلن کان وڌيڪ وقت مليا آهن. سمجهيو ته ميوٽيشن خاص طور تي مردن ۾ ٻارن ۾ موجود آهي، ڇوڪرين کي پيش ڪيل حياتي بيمار نه آهن.
ڪيڪليفٽر جي سنڊوم جي خاصيت ڪيريٽائپ
هر شخص هڪ ڪروموزوم جو هڪ سيٽ آهي، جنهن ۾ 23 جوڙو شامل آهن. اهو هڪ ڪائوٽسٽائپ سڏبو آهي. آخري پيدائش (23) پروسيسرز ڪم ۽ جنسي خاصيتن جي ذميوار آهي. ڪينيفيلٽر جي سنڊومر سان هڪ مريض لاء، ڪاروٿائپائپ هيٺ ڏنل سيال سان خاصيت آهي:
- XXY؛
- XYY؛
- XXXY؛
- ڪريٽو؛
- XXYY؛
- XXXXY؛
- XXXYY.
مرض جي بيماريء ۽ علامات جي شدت 23 ميچن ۾ زبردست عناصر جي تعداد تي ٻڌل آهي. کیريٹائپس کے ساتھ ڪيڪ لائنف جي سنڊوم، جن ۾ 49 ڪرومومومس شامل آهن، سڀ کان وڌيڪ شدت جو ڪارڻ سمجهيو ويندو آهي. اڃا تائين اتي هڪ ميوزڪ قسم جو هڪ غيرمختيار قسم آهي، جڏهن ڪجهه خانو معمول جينياتي ڪوڊ (46، XY) هونديون آهن ۽ انهن مان ڪجھه نقصان پهچايو ويو آهي (47، XXY). اهڙين حالتن ۾، بيمارين سان ٻين قسم جي بيماري جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ آسان نموني ۽ آمدني سان گڏ آهي.
ڪيڪل فيلٽر جي سنڊوم
بيان ٿيل جي خلاف ورزی غير معمولي نه آهي، اهو 0.2 سيڪڙو ڪيسن جي مرد آبادي ۾ تشخيص آهي. هڪ ڇوڪرو 500 صحتمند ٻارن جي وچ ۾ ڪيڪلرٽر سنڊوموم. حياتيات جي مرحوم کي ڳولڻ جي نتيجي ۾، هي بيماري صرف مردن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام جنياتي ميوٽيشنز آهي، پر مردن ۾ سڀ کان وڌيڪ تسلسل جي آخري وقار جو سبب پڻ آهي.
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم - جو سبب
اهو اڃان تائين قائم نه ٿيو آهي، ڇو ته ڪجهه ڇوڪرو هڪ جنسي سانگ ۾ اضافي ڪروموزوم آهي. رڳو اهي نظريا آهن، جيڪي ڪينفيلٽر جي سنڊوم کي وڌائي سگهن ٿا. انهن جو سبب جيڪو هڪ ائولالي ثابت ڪري رهيا آهن.
- وائرس انفڪشن؛
- تمام گھڻو يا دير جي حمل ۾ .
- خون ۽ ماء جي وچ ۾ رت جي رشتي؛
- منفي ماحوليات.
ڪيڪلرٽر جي سنڊرن کي وارث نه آهي. سڀ کان وڌيڪ حالتن ۾ جنسي جوڙي ۾ هڪ يا وڌيڪ ڪروموزوم موجود هجڻ جي پختگي ۾ ڌمڪيون پيدا ٿيڻ سبب. هڪ مريض هن پيچيدالي سان گڏ ساڳيو جنياتي ميوٽيشن سان وارث ڪرڻ جي قابل ناهي. Excess chromosome ڪري ماء ۽ مادي جي ڀيٽ ۾ ٿي سگهي ٿو پر عورتن ۾ اهو اڪثر ڪري چڪو آهي (67 سيڪڙو ڪيسن).
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم - علامات
اها بيماري پاڻ کي ترقي واري دور جي عرصي ۾ ۽ ابتدائي عمر ۾ ظاهر نٿو ٿئي. نين زيورن ۾ ڪيڪلرٽر سنڊوم کي نموني طور سڃاڻي نه ٿو سگهجي، ٻار کي معمولي جسماني خصوصيتن (اونچائي، وزن، سر جي فريم) ۽ صحيح طور تي جينياتيت وارو ٺهرايو آهي. روزوالوجي جي پهرين علامات 5 کان 8 سالن کان ٿي رهيا آهن، پر جين ميوٽيشن سان ملندڙ ۽ انهي سان لاڳاپيل ڪرڻ ڏاڍو ڏکيو آهي.
- وائرل ۽ بیکٹيريل انفڪشن کي حساسيت؛
- موٽر سائيڪل ۽ تقرير ۾ گهٽتائي ترقي؛
- وڏن پيرن (ٿڪ جي مقابلي ۾)؛
- وڏي گهٽتائي؛
- تيز ۽ بار بار مزاج تبديلين ۾؛
- ٿڪ
- معافي ۽ بيچيني جي حملي؛
- تڪليف جي رويي جي تڪليف.
جئين توهان وڌندا آهيو، ڪيڪف فيلٽر جي سنڊوم پڻ ترقي ڪري ٿو - بلوغت جي وقت ۾ نشانين جو وڌيڪ ذڪر ڪيو ويندو:
- وڏن ڍنڍن سان گڏوگڏ تنگ ڪنڊي ۽ ٿڪندڙ عضون جي مشق سان؛
- تڪليف؛
- منهن ۽ جسم تي بال جي اڻ پڙهيل واڌ؛
- پيرن سان مقابلي ۾ اعلي واڌ؛
- مامري گئلينس (Gynecomastia) جي وڌاء؛
- گهٽ لائيدو ؛
- جهنگلي وار جا گهراڳ وڌاء؛
- ننڍا امتحان ۽ ڏند (ڪڏهن ڪڏهن).
ڪيريٽائپ ۾ وڌيڪ بي مثال عناصر، ڪينففيلٽر سنڊوم کي وڌيڪ سخت طور تي ظاهر ڪيو ويو آهي. ڇو جو 23 ماهيٽ ۾ ڇوڪرن کي 2-3 نقل ڪرومومس سان گڏ ڪجهه علامتون موجود آهن.
- osteoporosis؛
- سينه جي اختر
- ايڇروسيسنس
- bradycardia؛
- سنجيده دل جي عيب ؛
- غلط غلطي؛
- astigmatism؛
- پتلون جا پيٽس؛
- strabismus ؛
- nystagmus؛
- پيرن جا ڪپڙا ۽ ڌاڙهو؛
- ذهني رڪاوٽ؛
- افراتفري ۽ نازڪ حالتن؛
- گهٽ IQ؛
- تنقيد جي ڇنڊ ڇاڻ؛
- جارحتي رويي
- هڪ وڏيون ۽ لوڻ وارو نڪ، نڪو ٽپ کڻي وئي آهي.
- وڏي وات؛
- بلڪل جدا جدا اکيون؛
- غير جانبدار نيپلن جي موجودگي؛
- سرڪش ۽ هائپر ٽينڪ جي حملن؛
- ميلاپ
- چونڊيل
- ذیابيطس ميليٽس؛
- schizophrenia؛
- غفلت؛
- تڪليف
- ويڪيڪس رٻڻ؛
- رواداري جي ڪري
ڪيڪفليٽر جي سنڊوم - تشخيص واري طريقن
هڪ معياري 2-اسٽيٽ مطالعي جنين فيلڊ جي ترقي جي ابتدائي عرصي ۾ مفهوم کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري ٿي. ڪينفيلٽر جي سنڊوم کي شڪايت آهي ته ٻنهي مرحلن ۾ اهم آهن - تشخيص ۾ اچرج ۽ غير اناسو طريقو شامل هجڻ گهرجي. گهڻو ڪري، هي بيماري تائين پهچڻ کان اڳ ۾ نه رهي آهي، تنهنڪري اهو اڳ ۾ نوجوان يا بالغ آهي.
ڪيڪفليٽر جي سنڊوم - اڳوڻي تشخيص
مطالعي جي پهرين مرحلي ۾ مستقبل جي ماء جي بيماري رت جو تجزيو شامل آهي، جيڪو جزو جي 11-13 هفتي تي آهي. اگر chorionic gonadotropin اور پلازما پروٹین اے کی غیر معمولی مواد حیاتیاتی سیال میں موجود ہے، عورت حاملہ عورتن جي گروپ میں شامل ہے، جو بيمار بچے جو خطرو آهي. ٿوري عرصي ۾، امنيٽڪ ٽسيس يا پاڻي جو تجزيه ڪيو ويو آهي (اناسلوڪي تشخيصي طريقا):
- ايم .
- باپسند؛
- سمجهه
هن ٽيڪنالاجي کي 99.8٪ جي صداقت جي اجازت ڏني وئي آهي، ڪيڪففرٽر جي سنڊوم جي تصديق يا تصديق ڪن ٿا. اهو هڪ موزائي شڪل آهي، جيڪو اڪثر ڪري ڳجهي طور تي وهندو آهي، ترتيب ڏنل طريقن سان به طئي ڪندو آهي. ناجائز مطالعي حاصل ڪيل حياتياتي نموني مان خريات جي ڪوريروائپ جي تفصيلي تشريح تي ٻڌل آهن، ان ڪري اهي ممڪن طور تي قابل ۽ قابل اعتماد آهن.
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم - ٽيسٽ
پوسٽناسب تشخيص هڪ جينياتيسٽ، اينوڊرنولوجسٽ يا اوولوجسٽ جي مقرري طرفان ڪيو ويندو آهي. ڪيڪفليٽر جي بيماري هيٺين طريقن جي سڃاڻپ ۾ مدد ڪندي آهي:
- وات جي گونگي جھلي مان هڪ مرڪي؛
- رت جو امتحان (بايومياتي، هارمونڊو)؛
- اسريٽ جو الٽروسوڊ؛
- مثالي بيسوسي؛
- آڱرين تي ڊرائنگ جو اڀياس؛
- ڪيريٽائپنگ.
ڪينففيلٽر جي سنڊرن کي ڪيئن علاج ڪرڻ؟
مڪمل طور تي پيش ڪيل جيني انومالي کي ختم ڪرڻ ناممڪن آهي، تنهن ڪري علاج ڪري هن جي ظاهر ٿيڻ کي گهٽائڻ آهي. ماڻهن کي ڪيڪف فيلٽر جي سنڊوم کي مسلسل مسلسل روڪي ڇڏيو آهي. علاج لاء مرد عرصي واري هارمونز جي استعمال جي ضرورت آهي، جيڪا بلوغت جي دور سان شروع ٿئي ٿي (11-12 سال). ٽيسٽسٽون جي اندروني استقبال يا انجنيئر کي ترقيء واري نظام ۽ ان جي ڪارڪردگي جي واڌاري کي معمولي ڏيڻ کي فروغ ڏين ٿا.
کي لائنفيلٽر جي سنڊوم کي علاج ڪرڻ لاء اضافي طريقن جي ضرورت آهي اهي بيان ڪيل بيماري کي خراب ڪندڙ مسئلن کي گھٽائڻ لاء. انهن ۾ شامل آهن:
- سختي؛
- انفرافيشن جي روڪٿام؛
- جسماني تعليم؛
- صلاح مشورا ۽ تقرير ڪندڙ ڊاڪٽر
- وزن جي استحڪام؛
- ماهر
- ان جي ذريعي هڪ متوازن غذا جو طريقو آهي.
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم
هي پيچيدگي سان بروقت ۽ مناسب علاج سان نقصان نه آهي، پيچيدگي جو خطرو گهٽ ۾ گهٽ آهي. صحيح علاج سان خاص طور تي ارتقاء کي بهتر بنائي جيڪڏهن ڪايلفيلٽر جي سنڊوم مان معلوم ٿئي ٿو ته - انسان جي زندگي جي هن ڪروموملل اپوزيشن سان اميد آهي جيئن صحت مند ماڻهن ۾. علاج جي اضافي طريقن سان، مريض مڪمل طور تي معاشري ۾ مڪمل طور تي ٺاهي رهيا آهن ۽ مڪمل طور تي ڪم ڪرڻ جي قابل آهن. ٻارن کي ڪيڪففٽر جي سنڊوم سان گڏ صحت مند ڀائرن کي به ترقي ڪري سگھي ٿو، وقت ۾ ٽيسٽسٽرونون استعمال ڪرڻ جو بنيادي مقصد آهي.
مثالی دوا کے میدان میں تازہ ترین کامیابیوں کو بھی بپتسما کی مسئلہ کو حل کرنے میں مدد. ICSI پروسيسنگ (intracytoplasmic sperm injection) استعمال ڪندي ويترو ڀاڻين جي طريقيڪار بيان ڪيل مريضن جي مريضن تي آزمائشي ڪئي وئي آهي. امتحان جا نتيجا مثبت آهن - بلڪل صحتمند اولاد پيدا ٿيندا آهن.
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم - بچاء
جينياتي ميوٽيشنز جي ترقي جي سببن تي درست ڊيٽا جي اڻڄاڻ هجڻ سبب، ان کي روڪڻ لاء اڃا تائين ڪو اثرائتي اپاء نه آهي. حمل جي رٿابندي جي مرحلي ۾ هيريري لنڊن فيلٽر جي سنڊوم کي روڪي نٿو سگهجي. صرف ضروري پروسيس اڳوڻو تشخيص آهي. جيڪڏهن ٻار هن بيماري سان تشخيص ڪئي آهي، اهو پيچيده کي روڪڻ لاء ضروري آهي. کي لائنفيلٽر جي سنڊوم کي علاج ڪرڻ جو هڪ مؤثر طريقو آهي، جيڪو توهان کي مسلسل استعمال ڪرڻ گهرجي.